Цвет кофе с молоком пятна. Пятна цвета кофе с молоком (кофейные пятна)

Кофейные пятна на коже – это частое явление, с которым сталкиваются многие. Кто-то к такому образованию относится вполне спокойно, а другие, напротив, пытаются всячески избавиться от такого недостатка. Можно ли вывести пятна на теле кофе с молоком и как это сделать, мы рассмотрим ниже.

Кофейные пятна на теле – что это?

Пигментные пятна кофе с молоком – это образования доброкачественного характера, очертания всегда четкие, по названию можно понять, что цвет светло-коричневый. Зачастую такие высыпания обнаруживаются еще в раннем детстве. Локализоваться пятна могут по одиночке, либо в множественном количестве. По мере того как человек растет, пятна увеличиваются вместе с ним. Двадцать процентов населения страдают от пятен по причине того, что у них есть наследственные заболевания.

Пятна кофейного цвета на коже, их распространенность следующая:

1. Встречается у тридцати процентов населения из ста.
2. В основном страдают от такого недуга новорожденные и маленькие детки.
3. Раса больных – европеоиды или афроамериканцы.

Одиночные пятна встречаются у полностью здоровых людей, множественные могут быть связаны с заболеваниями наследственного характера.

При проведении диагностики могут браться некоторые анализы, которые впоследствии проходят лабораторное исследование. Стоит отметить, как только рост человека прекращается, больше пятна не будут расти и менять свой цвет. Перерождение в злокачественные образования происходи крайне редко, поэтому в основном такие образования полностью безопасны.

Лечение

Пятна на коже цвет кофе с молоком не требуют какого-то специфического лечения. Многие идут на их удаление только в том случае, если они являются сильным косметическим недостатком. Большое скопление пятен может указывать на то, что развивается какое-либо системное заболевание.

Вернуться к оглавлению

Для того чтобы удалить новообразование, врачи в большинстве случаев используют воздействие лазером. Но есть также и альтернативные методы лечения, например, хирургическое иссечение или криотерапия. Однако при таких методах на теле могут остаться шрамы или рубцы, которые точно не станут украшением.

Использовать какие-либо средства с отбеливающим эффектом бессмысленно, так как кофейные пятна на них просто не реагируют. Несмотря на то, что локализуются такие отметки поверхностно, от них практически невозможно избавиться, даже после воздействия лазером остается их небольшая часть.

Прежде чем начинать лечение больным на отдельном участке проводится проба, в результате которой можно понять, эффективно ли будет лечение, либо возникнет гиперпигментация. Каждый человек индивидуален, поэтому и на лечение все будут реагировать по-разному.

Пациенты, у которых темная кожа, должны проходить лечение аккуратно, так как терапевтический порог у них ниже. Нельзя проводить лечение, если совсем недавно был получен загар. Заниматься самолечением нельзя, но даже если оно и будет проводиться, то вероятнее всего безрезультатно. Поэтому если вы и желаете избавиться от такой проблемы лучше обращаться за помощью к профессионалам.

pigmentnuepyatna.ru

Нейрофиброматоз первого типа - Журнал Здоровье

Нейрофиброматоз - это группа наследственных заболеваний, выраженных, главным образом, характерными явлениями со стороны кожи и со стороны нервной системы. Болезнь проявляется в раннем детстве, и ее распространенность среди населения составляет 1:3000, без половых и общинных различий. Существуют несколько типов нейрофиброматоза, являющихся совершенно различными заболеваниями. Мы сосредоточим внимание на первом типе (NF1), более распространенном у детей. Это заболевание впервые было описано в 1882 году фон Реклингхаузеном и раньше носило его имя.

Заболевание обусловлено мутацией гена NF1 в 17q-хромосоме. Мужчины и женщины поражаются одинаково часто. Примерно половина случаев - следствие новых мутаций. Существует предположение, что данный ген входит в группу генов, подавляющих рост опухолей. Снижение или отсутствие белка нейрофибромина, выработка которого контролируется геном NF1, приводит к перерождению клеток.

Сами по себе пятна цвета “кофе с молоком” не опасны. Но большое количество таких пятен на коже связывают с нейрофиброматозом

Важно знать! Нейрофиброматоз первого типа выражается в разной форме у каждого больного, даже среди членов одной семьи. У большинства больных заболевание проходит в легкой форме и выражается только в кожных явлениях, многие из которых являются врожденными, поэтому, если они не проявились до 10-летнего возраста, то и в дальнейшем уже не проявятся. Заболевание требует непрерывного наблюдения.

Проявления болезни в организме

• низкий рост;
• опухоли на зрительных нервах;
• 2 и более узелков Лиша на радужной оболочке (Lisch nodules);
• нарушения речи;
• трудности в обучении;
• увеличенная окружность головы (макроцефалия);
• умственная отсталость (редко);
• опухоли в мозгу (редко);
• глиомы зрительных нервов;
• спинальные и (или) периферические нейрофибромы;
• 6 и более пятен цвета “кофе с молоком” на коже, более 5 мм в диаметре у ребенка или 15 мм у взрослого, видимых при обычном освещении;
• искривление позвоночника;
• гиперпигментации подмышек или паховой области;
• повышенное кровяное давление (редко);
• нейрофибромы в пищеварительной системе (редко);
• опухоли в спинном мозге (редко);
• раннее половое созревание (редко);
• врожденная деформация - искривление голени (редко);
• наличие прямого родственника с НФ1.

Диагностика

Диагноз НФ1 устанавливается на основании выявления двух и более из перечисленных проявлений. Следует подчеркнуть, что указанные признаки могут встречаться в любом сочетании, но ни один из них сам по себе не является достаточным для диагностики. Даже отсутствие пятен цвета “кофе с молоком” (выявляемых у 99% больных) не противоречит диагнозу НФ1 при наличии двух или более других проявлений этого заболевания.

В чем состоит лечение заболевания?

Лечение продвигается в трех областях: ранняя диагностика, длительное врачебное наблюдение и лечение осложнений, связанных с заболеванием. В настоящее время заболевание неизлечимо, однако в стадии экспериментальной разработки находится значительное количество препаратов, направленных на лечение тех или иных проявлений нейрофиброматоза.

Проявления заболевания

Кожная система

Характерные симптомы - пятна “кофе с молоком” (cafe au lait), называемые так из-за их цвета. Эти пятна появляются при рождении или в первые годы жизни и не вызывают каких-либо нарушений. Фактически они являются только диагностическими признаками заболевания; нет связи между числом пятен и серьезностью заболевания.

На коже появляются доброкачественные опухоли, нейрофибромы. Эти опухоли клеток оболочки нерва появляются в определенных случаях на всей поверхности тела. Они появляются, как правило, после полового созревания и могут усилиться после беременности или родов. Крайне редко они развиваются в злокачественные образования. Показания к операции - косметический дефект, боли и зуд, быстрое увеличение.

Тип нейрофибромы, называемый plexiform neurofibroma, появляется уже при рождении. Если она развивается в области лица, то может увеличиваться и привести к косметической деформации, а изредка - перейти в злокачественное образование, и тогда потребуется хирургическое вмешательство. Интраневральные нейрофибромы бычно развиваются из чувствительных или симпатических волокон периферического нерва, соответственно часто возможно микрохирургическое удаление с сохранением двигательной функции нерва. Показания к операции - боли, двигательные нарушения, большие размеры и быстрый рост. При подозрении на перерождение опухоли в злокачественную производится биопсия. Количество злокачественных опухолей невелико - до 5%. Лечение комбинированное - операция, лучевая и химиотерапия. Если опухоль на конечностях, иногда возникает необходимость в резекции или ампутации.

Нервная система

У 40-60% детей, больных НФ1, имеются затруднения в обучении. Часть из них страдает также от проблем поведения и гиперактивности. 5-10% страдают от раннего умственного недоразвития.

Существует склонность к доброкачественным опухолям нервной системы, в том числе, к опухоли зрительного нерва - оптической глиоме. Эта опухоль проявляется в детстве, как правило, до 6-летнего возраста. Иногда, хотя опухоль доброкачественная, из-за ее расположения в мозгу могут возникать неврологические явления, нарушение зрения или признаки мозгового давления. В этих случаях необходима операция или онкологическое лечение.

Спинальные нейрофибромы встречаются чаще на шейном и поясничном уровнях. Показания к операции - симптомы сдавления спинного мозга и корешковые, а также большие опухоли, дальнейший рост которых может существенно увеличить операционный риск.

Кровеносная система

Иногда при этом заболевании появляются стенозы (сужения) различных кровеносных сосудов, таких как почечная артерия, что приводит к повышению кровяного давления. Встречается также стеноз кровеносных сосудов мозга.

Зрение

На радужной оболочке глаза возникают коричневые узелки Лиша (Lisch nodules), которые могут быть продиагностированы офтальмологом. Так же, как и пятна “кофе с молоком”, они не опасны для больного и являются только симптомом заболевания.

Глиомы зрительного нерва

Диагноз устанавливается обычно офтальмологом. Скорость роста этих практически всегда доброкачественных опухолей непредсказуема. Описаны случаи спонтанной регрессии. В большинстве случаев лечение заключается в осуществлении динамического наблюдения или лучевой терапии, без биопсии. Адекватно проведенная лучевая терапия обеспечивает отсутствие прогрессирования опухоли в течение не менее 10 лет у 100% облученных больных и стабилизацию или улучшение зрения - у 80%. Однако среднее время реакции на лучевую терапию (т.е. уменьшение размеров опухоли минимум на 50%) составляет около 6 лет. Соответственно показания к операции возникают при опухолях, формирующих большие узлы и вызывающих внутричерепную гипертензию (избыточное накопление спинномозговой жидкости в желудочках мозга).

Опорно-двигательный аппарат

Изредка бывает генетическая деформация костей голени, еще реже - других костей. Эта деформация проявляется при рождении.

При половом созревании широко распространено искривление позвоночника, которое иногда может быть тяжелым. Кроме того, часть детей, страдающих от болезни, отличаются низким ростом и большой окружностью головы.

Эндокринная система

Эндокринная система несет ответственность за выделение гормонов. В определенных случаях опухоль на зрительном нерве может распространиться на мозг и вызвать гормональные нарушения, в том числе, раннее половое созревание, в дополнение к этому могут появиться опухоли щитовидной железы, надпочечника и другие.

Часто задаваемые вопросы

1. Есть ли необходимость лечения пятен “кофе с молоком”? Пятна “кофе с молоком” появляются уже при рождении или в ранние годы жизни и не причиняют никакого вреда больному. Нет никакой необходимости лечения пятен. Фактически они служат только признаком для диагноза болезни, и нет связи между количеством пятен и тяжестью заболевания.
2. Вызывает ли заболевание боли? Заболевание, как правило, не вызывает болей. Любые случаи появления боли, такие как головная боль, боль в животе, требуют проверки и сканирования. Появление болезненности в кожных опухолях (нейрофибромах) вызывает подозрение на злокачественные изменения и требует проверки.
3. Может ли ребенок, больной NF1, вести нормальный образ жизни? У половины больных заболевание проходит в легкой форме и не вызывает нарушений в ходе жизни. У 40% больных имеются медицинские проблемы, поддающиеся лечению. В настоящее время невозможно предвидеть, кто заболеет в легкой, а кто в тяжелой форме. В большинстве случаев заболевание не приводит к изменению продолжительности жизни.
4. Могут ли дети, больные NF1, учиться в обычной школе? Да, часть детей вписывается в обычные рамки. Но у 40-60% из них возникают нарушения в обучении разных уровней. Возможно, эти дети будут нуждаться в специальном образовании. Часть детей страдает также проблемами в поведении, такими как нарушение внимания и гиперактивность. Около 5-10% больных страдают умственной отсталостью.
5. Устанавливается ли диагноз с помощью генетической проверки? Из-за большого числа мутаций заболевания невозможно диагностировать заболевание путем генетической проверки. Диагностика осуществляется врачом в ходе клинического обследования.
6. Следует ли всем больным NF1 пройти компьютерное или магнитно-резонансное обследование мозга? Существует мнение, что при наличии неврологических признаков есть необходимость полной проверки, включая компьютерное или магнитно-резонансное обследование. Согласно некоторым версиям, компьютерное или магнитно-резонансное обследование на ранней стадии применяется как “основа” для последующего наблюдения.
7. Существует ли необходимость проверки членов семьи? Да. Несмотря на то, что в половине случаев речь идет о новой мутации (это означает, что все члены семьи здоровы), у половины больных недуг передается одним из родителей, страдающим заболеванием в легкой форме. В подобном случае необходимо проверить всех членов семьи и обратиться за получением квалифицированной генетической консультации.
8. Как часто необходимо проверяться у врача? Частота устанавливается в соответствии с симптомами. При отсутствии жалоб необходимо проходить обследование один раз в год.
9. Как протекает болезнь? Ход болезни меняется с годами, могут появляться новые признаки, такие как увеличение числа и размера опухолей на коже. К сожалению, не существует возможности предвидеть темп изменений, именно поэтому рекомендуется систематическое наблюдение.
10. Является ли нейрофиброматоз первого типа разновидностью рака? Нет. Практически все опухоли, возникающие при заболевании, являются доброкачественными и поэтому могут вызвать только локальные явления. Опасность развития раковой опухоли при нейрофиброматозе первого типа очень мала и составляет 5% в продолжение всей жизни.
11. Возможно ли диагностировать заболевание до рождения? Такая возможность есть. Для этого необходимо проверить нескольких членов семьи, страдающих заболеванием. В случае наличия только одного больного в семье не всегда можно диагностировать заболевание до рождения. Пройти генетическую проверку следует как можно раньше.

Neurosurgical Review

Метки: гиперактивность, глаза, глиома, головная боль, давление, дефект, зрение, нейрофиброматоз, опухоль, позвоночник, фиброма, характер

zdorovie.com

Болезнь Реклингхаузена: причины, симптомы и лечение

Болезнь Реклингхаузена, или нейрофиброматоз I типа – это заболевание с генетическими истоками, характеризующееся развитием множественных опухолей, поражением кожи в виде пятен цвета «кофе с молоком», веснушчатыми высыпаниями в нетипичных областях и рядом других симптомов. Болезнь довольно широко распространена среди населения планеты. Имеет прогрессирующий характер и неизлечима. Проводится только симптоматическое лечение. Специфическое лечение в настоящее время находится в стадии разработки. Из этой статьи Вы сможете узнать о причинах, симптомах, диагностике и методах лечения болезни Реклингхаузена.

Заболевание имеет очень много синонимов: периферический нейрофиброматоз, нейрофибролипоматоз, классический нейрофиброматоз, глиофиброматоз, онтогенная дистрофия, врожденная нейроэктодермальная дисплазия Ван-Богарта, болезнь Ватсона. Историческое название «болезнь Реклингхаузена» корнями уходит в 1882 год, когда впервые были описаны симптомы нейрофиброматоза Фридрихом фон Реклингхаузеном.

Распространенность заболевания

Болезнь Реклингхаузена считается весьма распространенным заболеванием. Частота встречаемости составляет 1 случай на 2500 – 7800 населения. Это очень высокий показатель. Это наиболее часто встречающееся заболевание с генетической природой. Причем, в связи с передачей по наследству, не наблюдается тенденции к уменьшению показателей распространенности.

Болезни подвержены как мужчины, так и женщины. Расовая принадлежность не имеет значения. Нет зависимости от географического места проживания, особенностей питания и прочих факторов.

Причины болезни Реклингхаузена

В 90-е годы прошлого столетия была установлена точная генетическая причина заболевания: мутации в одном из генов 17-й хромосомы.

Ген ответственен за продукцию белков, подавляющих опухолевый рост в организме человека. То есть в норме, когда в организме возникает опухолевая клетка, она распознается иммунной системой и уничтожается. При болезни Реклингхаузена такая опухолевая клетка остается жить и развиваться, размножаясь и превращаясь в большую опухоль. Обычно возникают доброкачественные новообразования. Однако в 3-15% возможно озлокачествление и образование раковых клеток. В целом, риск появления злокачественных опухолей у больных с нейрофиброматозом I типа выше, чем в популяции в 200-500 раз.

Ген имеет огромные размеры по сравнению с другими. Эта особенность становится причиной высокой частоты новых мутаций. Около 50% всех случаев болезни Реклингхаузена являются наследственными (то есть мутация возникла в одном из поколений ранее и просто передавалась потомкам), вторая половина – результат новых спонтанных мутаций.

Особенностью болезни Реклингхаузена является то, что возникшая мутация имеет высокую степень клинического проявления (пенетрантность), то есть дает о себе знать практически в 100% случаев. Она не может остаться незаметной всю жизнь человека, носителя данной мутации.

Заболевание передается по наследству по аутосомно-доминантному типу, в том числе и вновь возникшие мутации. Такой тип передачи означает отсутствие связи с полом и реализацию эффекта даже при наличии только одного дефектного гена (все гены человека парные). Второй нормальный ген в данном случае не в состоянии «победить» дефектный.

Симптомы болезни Реклингхаузена

Болезнь Реклингхаузена характеризуется широтой и разнообразием клинических проявлений. Среди них принято выделять опухолевые разрастания, кожные нарушения, патологию опорно-двигательного аппарата и нервной системы.

Кожные нарушения

Специфичным признаком нейрофиброматоза I типа являются пигментированные пятна на коже цвета «кофе с молоком». Они могут обнаруживаться уже при рождении, а могут появиться в детском возрасте. Представляют собой плоские безболезненные участки кожи от светло-бежевого до темно-коричневого и даже серо-синего цвета различной локализации и размера. Чаще они располагаются на коже туловища и конечностей. На ощупь кожа в таких участках не отличается от нормальной. Пятна постоянны, не имеют тенденции к обесцвечиванию или исчезновению. Но ведь почти у каждого человека есть родимое пятно или даже несколько, что не означает наличие нейрофиброматоза. Для болезни Реклингхаузена играет роль количество таких пятен: у взрослого их должно быть не менее 6 размером 15 мм и более. Только в таком случае это служит диагностическим критерием данного заболевания.

Еще одним кожным проявлением являются веснушчатые высыпания в виде «гроздьев». Они располагаются в нетипичных местах: в подмышечных впадинах, паховых областях, подколенных ямках. Они, также как и пятна цвета «кофе с молоком», появляются в течение жизни. Обычно их возникновение сопряжено с провоцирующим фактором: трением одежды, микротравмой, опрелостью. Веснушки на лице не считаются проявлением заболевания.

Еще одним типичным для болезни Реклингхаузена пигментным проявлением являются узелки Лиша (гамартромы). Это пигментные пятна белесого цвета на радужке глаза. Они не видны невооруженным глазом, а выявляются при осмотре в щелевой лампе. Сами по себе узелки Лиша не доставляют беспокойства. После 20-летнего возраста они обнаруживаются более, чем у 95% больных, поэтому считаются специфичным признаком нейрофиброматоза I типа. Именно узелки Лиша становятся достоверным доказательством болезни Реклингхаузена при проведении дифференциальной диагностики с другими видами нейрофиброматоза.

Опухолевые разрастания

Нейрофибромы могут располагаться в любой части организма и иметь разные размеры.

При болезни Реклингхаузена образуется большое количество опухолевых разрастаний - нейрофибром. Они представляют собой размножившиеся клетки оболочек периферических нервов. Выглядят нейрофибромы как узелки (узлы – в зависимости от размера), могут расти на ножке или на широком основании. Узелки могут не отличаться по цвету от остальных кожных покровов, а могут иметь красновато-фиолетовый цвет. На верхушке некоторых из них могут расти волосы.

Количество нейрофибром зависит от возраста больного: в детском возрасте их очень мало, с наступлением периода полового созревания они растут, словно грибы после дождя. Численность нейрофибром у каждого больного различна. Они могут, в буквальном смысле слова, покрывать все тело, а могут быть единичными. После 30 лет нейрофибромы обнаруживаются у 94% больных.

Размеры нейрофибром также вариабельны: от нескольких миллиметров до метра в диаметре. В связи с этим они могут обезображивать конечности и отдельные части тела, вызывая уродства. Нейрофибромы могут становиться причиной аномального увеличения конечностей, что называют слоновостью. При расположении внутри организма они сдавливают внутренние органы, нарушая их функцию, поэтому симптомы проявления таких нейрофибром весьма разнообразны, так как опухоли могут располагаться в любой части организма. Это кашель и одышка при росте нейрофибромы в зоне трахеобронхиального дерева, это нарушение пищеварения при локализации в области желудочно-кишечного тракта и так далее.

Среди нейрофибром выделяют следующие разновидности;

• кожные: не спаяны с подлежащими тканями, смещаются относительно подлежащих тканей;
• подкожные: более плотные и неподвижные образования;
• плексиформные: развиваются на крупных нервах, нередко достигают гигантских размеров.

При вовлечении в опухолевый процесс нервных корешков, нейрофибромы сопровождаются неврологической симптоматикой: болями, нарушением чувствительности, мышечной слабостью в соответствующих нерву участках.

Нейрофибромы являются доброкачественными новообразованиями, но в 3-15% случаев могут трансформироваться в злокачественные.

Кроме нейрофибром, у больных с болезнью Реклингхаузена выше, чем в популяции частота возникновения других опухолей (особенно нервной системы): астроцитом, менингиом, эпендимом, глиом зрительного нерва. Развиваясь внутри черепа, они становятся причиной повышения внутричерепного давления, мышечной слабости (парезов), утраты чувствительности, нарушений речи, зрения, слуха, психических расстройств. Довольно частой находкой при болезни Реклингхаузена является феохромоцитома – опухоль надпочечников, вызывающая неконтролируемое повышение артериального давления.

Глиома зрительного нерва обнаруживается у 15% больных. Опухоль вначале не дает никаких проявлений, а по мере своего роста может вызывать снижение зрения, боли и выпячивание глазного яблока, опущение века. Особенностью глиом зрительного нерва является склонность к рецидивированию, даже после полного, казалось бы, хирургического удаления.

Изменения со стороны нервной системы

Неврологические расстройства при болезни Реклингхаузена (кроме симптомов, вызванных сдавлением мозга нейрофибромами и другими опухолями в нервной системе) представлены умственными нарушениями различной степени выраженности. Небольшое снижение интеллектуальных способностей, затруднения в освоении точных наук, приобретении навыков письма и чтения – это перечень наиболее часто встречаемых проблем при нейрофиброматозе I типа.

Довольно частыми при болезни Реклингхаузена являются эпилептические припадки, депрессии и сопутствующие им симптомы. Иногда психологические расстройства связаны с косметическими дефектами, возникающими из-за большого количества нейрофибром. Больные стесняются своего внешнего вида, замыкаются в себе, что и становится причиной нарушений психики и поведения.

Нарушения опорно-двигательного аппарата

Заболевание характеризуется наличием неправильного строения некоторых костей тела. Среди наиболее часто встречающихся аномалий костной системы стоит отметить следующие:

• недоразвитие крыла клиновидной кости;
• кифосколиотическая деформация позвоночника;
• дефекты по краям тел позвонков, нижних краев ребер;
• незаращение дужек позвонков;
• расширение межпозвоночных отверстий;
• спондилолистез (смещение выше лежащего позвонка по отношению к ниже лежащему);
• деформация грудной клетки;
• асимметрия черепа, большой череп (макроцефалия);
• краниовертебральные аномалии (например, базилярная импрессия);
• псевдоартрозы (как результат частых переломов);
• кисты трубчатых костей;
• деформация трубчатых костей (например, костей голени).

В некоторых случаях аномалии позвоночника сочетаются с менингоцеле – грыжевым выпячиванием оболочек мозга.

Другие симптомы

Существует еще ряд изменений со стороны организма, регистрируемых при болезни Реклингхаузена. Они встречаются реже выше описанных симптомов, тем не менее, представляют собой диагностически ценные признаки. Это следующие изменения:

• нарушение роста;
• эндокринные нарушения полового созревания (преждевременное половое созревание, гинекомастия);
• сужение почечной и/или легочной артерий;
• легочные кисты;
• сирингомиелия.

Диагностика

Существуют диагностические критерии Международного комитета экспертов по нейрофиброматозу. Для достоверного диагноза «болезнь Реклингхаузена» у пациента должно быть как минимум 2 признака из ниже перечисленных:

• 5 и более пятен цвета «кофе с молоком» больше 5 мм в диаметре до подросткового возраста и 6 и более таких пятен диаметром более 15 мм после периода полового созревания;
• две любые нейрофибромы (или одна плексиформная);
• наличие веснушек в подмышечных и паховых складках;
• недоразвитие крыла клиновидной кости или истончение кортикального слоя трубчатых костей с образованием псевдоартроза или без него;
• глиома зрительного нерва;
• минимум два узелка Лиша;
• аналогичные изменения у одного из родственников первой линии родства (родители, дети, родные сестры и братья).

Для постановки точного диагноза необходима консультация узких специалистов: окулиста, дерматолога, невролога, хирурга (если необходимо - онколога), генетика, травматолога-ортопеда, нейрохирурга. Перечень дополнительных методов исследования, применяемых для диагностики болезни Реклингхаузена, довольно широк. Выбор метода зависит от локализации патологических изменений.

При выявлении пациента с таким диагнозом следует тщательным образом обследовать родственников, ввиду особенностей наследственной передачи заболевания (около 50% родственников, вероятнее всего, окажутся также больными). Следует учитывать, что процесс появления различных симптомов при болезни Реклингхаузена довольно динамичный. Это означает, что отсутствие многих симптомов в настоящее время не гарантирует их отсутствия в будущем. Поэтому рекомендуются периодические осмотры для исключения этой патологии.

Лечение

Болезнь Реклингхаузена является пока неизлечимым заболеванием. Все методы помощи относят к разряду симптоматических, которые помогают устранить ряд признаков и патологических изменений.

Основным методом лечения считается хирургическое удаление нейрофибром. Его проводят в случаях больших опухолей, которые сдавливают отдельные структуры и приводят к нарушению их функций (например, препятствие нормальному передвижению при наличии опухоли на нижней конечности, вызвавшей слоновость). В ряде случаев сдавление нервов узлами нейрофибром приводит к выраженному болевому синдрому, формированию парезов и нарушений чувствительности. Такая ситуация тоже является показанием к хирургическому вмешательству. Также оперативное лечение применяют в косметических целях, когда нейрофибромы становятся причиной обезображивания. Хирургическое лечение возможно только в случаях небольшого количества опухолей. Множественные нейрофибромы, расположенные на небольшом участке, невозможно радикально удалить.

В случаях, когда у больного выявляется злокачественная опухоль, лечение проводится с помощью всех существующих методов в онкологии. Проводится химиотерапия, лучевая терапия в комбинации с хирургическим удалением опухоли. Особенности лечения будут зависеть от разновидности опухоли.

В стадии клинического изучения в настоящее время находятся такие препараты, как Типифарниб и Пирфенидон. Но пока испытания не завершены полностью, препараты нельзя рекомендовать для лечения болезни Реклингхаузена.

Прогноз при болезни Реклингхаузена

Нейрофиброматоз I типа является заболеванием с неясным прогнозом, потому что не существует четких критериев, позволяющих достоверно предсказать течение заболевания. Какого размера будут опухоли, где они будут располагаться, как поведут себя в течение жизни, возникнет ли рецидив удаленной опухоли – на эти вопросы невозможно ответить. Достоверно известно только, что беременность провоцирует увеличение количества нейрофибром.

Доброкачественные опухоли не несут в себе риск для жизни, однако если процесс переходит в злокачественный, тогда прогноз ухудшается.

Срок жизни больных с нейрофиброматозом I типа, в среднем, соответствует таковому в популяции (за исключением случаев перерождения опухолей в злокачественные).

Таким образом, болезнь Реклингхаузена представляет собой распространенную генетическую проблему человечества. Это заболевание с многоликой клинической картиной, в которой наиболее типичным является поражение кожи, нервной системы с развитием множества опухолей. Болезнь передается по наследству. Основным методом лечения в настоящее время является хирургический метод, однако ведутся исследования ряда препаратов, которые смогут помочь таким больным более эффективно.

Образовательная программа по неврологии, лекция на тему «Нейрофиброматоз»:

doctor-neurologist.ru

Нейрофиброматоз.

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)-заболевание, характеризующееся множественными опухолями спинальных и краниальных нервов и пигментацией кожи.

Этиология и патогенез нейрофиброматоза

Возникновение заболевания связывают с нарушениями в ходе эмбрионального развития, которые сопровождаются локальным разрастанием различных мезодермальных и эктодермальных элементов в коже, периферических нервах, центральной нервной системе и других органах. Морфологические проявления заболевания также разнообразны. Наиболее характерным являются опухоли периферических нервов, располагающихся в коже в виде узелков и опухолей разной величины. Гистологическое исследование обнаруживает некапсулированные, но хорошо очерченные образования, состоящие из тонких, волнистых волокон, среди которых располагаются рассеянные овальные или веретенообразные узелки. Электронно-микроскопическими исследованиями показано, что в образовании неврином важная роль принадлежит клеткам шванновской оболочки. Опухоли имеют округлую форму, небольших размерив (1-2 см в диаметре), но могут наблюдаться и гигантские опухоли, массой до нескольких килограммов. Консистенция опухоли мягкая, реже плотная, как правило, при пальпации они безболезненны. В некоторых случаях опухоли располагаются вдоль нервных стволов сплошными рядами, образуя целую сеть - плексиформные невриномы. Нередко наряду с периферическими проявлениями встречаются поражения центральной нервной системы. Обычно это нейрофибромы, располагающиеся внутри черепной коробки или позвоночного канала, сдавливающие мозговое вещество или истинные опухоли мозга, или его оболочек: глиомы, менингиомы, области глиальной пролиферации. В связи с этим различают периферические и центральные формы нейрофиброматоза. Часто на коже встречаются пигментные пятна цвета кофе с молоком и невусы, покрытые волосами. Кроме кожных проявлений, при нейрофиброматозе встречаются изменения в костях, локальные разрастания тканей, обусловливающие гемигипертрофию языка, конечностей или внутренних органов. Болезнь Реклингхаузена нередко сочетается с другими формами ненормального развития - сирингомиелией, кистозными образованиями в легких и пр. Нередки при этом заболевании эндокринные нарушения, раннее половое созревание, гинекомастия, нарушения роста и пр. Распространенность. Нейрофиброматоз в его развернутой форме является довольно редким заболеванием и встречается примерно 1:2000 больных с заболеванием кожи. Абортивные формы встречаются чаще. Заболевание наследуется по доминантному типу, проявляется нередко во многих поколениях. Мужчины заболевают чаще, чем женщины.

Поражение кожи и нервов может быть отмечено уже при рождении, но особенно усиливаются симптомы заболевания в пубертатном периоде и вскоре после него. Во многих случаях невозможно установить время, когда появились первые неврологические симптомы. Следует отметить, что глиомы зрительного нерва, как правило, развиваются в детском возрасте.

Клиника нейрофиброматоза

Наиболее типичным проявлением заболевания являются многочисленные опухоли, располагающиеся обычно на туловище, шее, голове, конечностях. Опухоли разных размеров, но чаще диаметром 1-2 см, мягкой консистенции, безболезненные при пальпации, иногда более пигментированные, чем окружающие участки кожи. Нередко на их вершине отмечается рост волос. Формирование неврином на терминальных ветвях нервов может сопровождаться диффузным разрастанием пораженной части тела. Подобные изменения известны под названием слоновость (elephantiasis).Возможна гипертрофия конечности или половины лица, языка и пр. Усиленный рост кожи головы, шеи может привести к образованию громадных складок кожи, покрывающих лицо, плечи или туловище.Известны случаи гипертрофии внутренних органов. Описанные выше симптомы заболевания, кроме косметического дефекта, не вызывают каких-либо болевых ощущений и не представляют угрозы для жизни больного. Значительно хуже прогноз при центральных формах нейрофиброматоза, которые сопровождаются развитием опухолей ЦНС. Рост их в закрытом пространстве черепа или в позвоночном канале сопровождается возникновением симптомов, характерных для опухолей головного или спинного мозга. Единственным проявлением нейрофиброматоза может быть двусторонняя невринома слуховых нервов.Неврологические симптомы у больных болезнью Реклингхаузена могут быть вызваны не только нейрофибромами, но и другими опухолями. Для нейрофиброматоза характерны пигментные пятна на коже. Они могут быть единичными или множественными. Обнаружение пятен цвета кофе с молоком является очень важным для диагноза этого заболевания, так как небольшие нейрофибромы при осмотре обнаружить не удается. Пигментные пятна весьма разнообразны по количеству, размерам, локализации и окраске. Чаще они расположены на туловище, шее, реже на лице и конечностях, зачастую покрыты волосами. В некоторых случаях пятна имеют синий или фиолетовый цвет, реже встречаются участки депигментации.

Довольно часто при болезни Реклингхаузена отмечаются изменения со стороны скелета. Они могут сочетаться с опухолями, но могут обнаруживаться и без них. Эти нарушения не являются специфичными и могут проявляться в виде сколиоза, спондиолистеза, незаращения дужек позвонков, асимметрии черепа, базилярной импрессии и др. Заболевание может сопровождаться целым рядом других, менее постоянных симптомов - эпилептическими припадками, умственной отсталостью, преждевременным половым созреванием, отставанием в росте, гинекомастией и др.

Диагноз нейрофиброматоза

Диагноз не представляет особых трудностей при наличии характерных поражений кожи и периферических нервов. Труднее диагностировать центральные формы заболевания. Обычно определяется наличие опухоли, и лишь данные анамнеза с указанием на подобное заболевание в семье могут быть опорным пунктом для установления ее этиологии.

Течение и прогноз нейрофиброматоза

Течение заболевания обычно доброкачественное. Полностью развившиеся проявления болезни остаются стационарными длительное время. Но в некоторых случаях могут отмечаться периоды быстрого роста опухоли. Иногда развивается саркоматозное перерождение периферических неврином, что может привести к неблагоприятному исходу. Прогноз при центральных формах с поражением головного или спинного мозга значительно хуже, чем при периферических формах заболевания.

Лечение нейрофиброматоза

Эффективного лечения не существует. В целях ликвидации косметического дефекта периферические опухоли или сегменты кожи могут быть удалены хирургическим путем. Интракраниальные и спинальные опухоли подлежат оперативному лечению.

Кофейные пятна на коже ребенка

Кофейные пятна - это образования на теле имеющие доброкачественную природу происхождения. Как правило выявляются они в детском возрасте. Таких пятен на теле может быть очень много, либо всего несколько. Многие кофейные пятна на теле у ребенка могут свидетельствовать о развитии некоторых наследственных заболеваний.

Кофейные пятна - что это такое?

Кофейные пятна на коже у ребенка - небольшие образования, которые могут быть разбросаны по всему телу. Причем если их действительно много, то вероятнее всего они связаны с наследственными заболеваниями. Заболевание может одинаково поражать как мальчиков, так и девочек.

Очертания пятен четкие, окрашены они равномерно. Причем окраска может варьироваться в зависимости от цвета кожи или от загара, полученного в летнее время года. На слизистых оболочках такие пятна на возникают. Размер не превышает двадцати миллиметров.

С ростом малыша пятна также будут увеличиваться. Но после того как рост прекратится цвет больше не изменится. Такие пятна не склонны к перерождению в онкологические заболевание.

Лечение

Пятна кофе с молоком на теле ребенка не требуют лечения, но только если они не являются эстетическим недостатком. Если возникает подозрение на развитие какого-либо заболевания, необходимо обратиться к педиатру. В большинстве случаев для удаления кофейных пятен используют воздействие лазером.

Прежде чем начинать лечение, на ограниченном участке проводится проба, благодаря которой можно выяснить не возникнет ли в будущем гиперпигментация. На воздействие лазера пятна могут реагировать по-разному и если кому-то такое лечение помогает, то другим наоборот наносит вред.

Использовать отбеливающие средства бессмысленно, так как кофейные пятна на них просто не реагируют. Несмотря на то, что локализуются они поверхностно, их достаточно трудно удалить полностью. Поэтому объясните малышу, что ничего страшного в таких отметках нет и пусть они лучше будут таким своеобразным украшением тела.

Дискретные светло-коричневые пятна типа «кофе с молоком » появляются при рождении или в детстве у 10-20% здоровых детей. Размер их варьирует от небольших веснушек до пятен диаметром более 20 см, при этом они могут располагаться на любом участке кожи.

Хотя большинство детей с такими пятнами здоровы, наличие шести и более очагов при диаметре каждого очага >5 мм у ребенка младше 15 лет (и очагов диаметром > 1,5 см у лиц старшего возраста) является диагностическим маркером классического нейрофиброматоза (т.е. болезни Реклингхаузена или по классификации Национального института здравоохранения - нейрофиброматоза типа 1).

С другой стороны, 90% лиц с нейрофиброматозом имеют как минимум одно пятно типа «кофе с молоком». Часто присутствуя при рождении, такие пятна у детей с нейрофиброматозом обычно увеличиваются в размерах и числе во время периода детства, особенно в первые несколько лет жизни.

Другие признаки нейрофиброматоза , такие как веснушчатость в подмышечной области (симптом Кроу), нейрофибромы и гамартомы радужки (например, узелки Лиша), могут появиться только в позднем детском или подростковом возрасте.

Гистологические признаки включают увеличение количества меланоцитов и повышенное содержание меланина в меланоцитах и кератиноцитах. В пятнах «кофе с молоком» при нейрофиброматозе обнаружены гигантские гранулы пигмента, но их можно также наблюдать в таких пятнах, возникающих спорадически, а также в невусах, веснушках и лентиго.

Лазеры для терапии пигментированных очагов (рубиновый с модуляцией добротности, неодимовый на иттрий-алюминиевом гранате и лазер на александрите) предоставляют безопасную, эффективную и сравнительно безболезненную терапевтическую альтернативу для удаления пятен типа «кофе с молоком».

Пятна «кофе с молоком » не являются специфичными для нейрофиброматоза, они ассоциируются также с другими заболеваниями, в том числе туберозным склерозом, синдромом Мак-Кьюна-Олбрайта, LEOPARD-синдромом, синдромом эпидермального невуса, синдромом Блума, атаксией-телеангиэктазией и синдромом Сильвера-Рассела.

Пятна типа «кофе с молоком» :
а-в - у 16-летней девушки с нейрофиброматозом множественные пятна «кофе с молоком» присутствуют с раннего детства
а - в подмышечной впадине у нее такое пятно диаметром 4 см и диффузная веснушчатость
б - в пубертатном периоде начали развиваться распространенные нейрофибромы. Обратите внимание на вариабельные размеры дермальных опухолей на животе у девушки
в - кожные фибромы появились также на сосках. Обратите внимание на диффузную веснушчатость груди,
Пятна типа «кофе с молоком» :
а - в центре крупного пятна «кофе с молоком», которое присутствовало с рождения, у этой 6-летней девочки развилась рыхлая опухоль.
Биопсия опухоли показала наличие нейрофибромы. Обратите внимание на пигментированный темно-коричневый невус в границах пятна «кофе с молоком»
б - крупное одностороннее пятно «кофе с молоком» было замечено на животе у этого ребенка с рождения.
Позднее развились другие признаки, типичные для синдрома Олбрайта
в - у здорового 8-летнего мальчика крупное сегментарное пятно «кофе с молоком», которое не изменилось с рождения.

Заболевания, ассоциированные с пятнами по типу «кофе с молоком»

Заболевание	Другие поражения кожи	Системные поражения
Нейрофиброматоз	Веснушки в подмышечной области, узелки Лиша (радужка), нейрофибромы	Аномалии скелета, неврологические поражения
Синдром Олбрайта	Нет, только небольшое количество распространенных пятен по типу «кофе с молоком»	Преждевременное половое созревание у девочек, полиостозная фиброзная дисплазия
Синдром Уотсона	Веснушки в подмышечной области	Стеноз легких, задержка психического развития
Карликовость Сильвера-Рассела	Гипогидроз в грудном возрасте	Карликовость, асимметричность скелета, клинодактилия V пальца руки
Атаксия-телеангиэктазия	Телеангиэктазия на бульварных конъюнктивах и на лице, изменения по типу склеродермии	Задержка роста, атаксия, задержка психического развития, лимфопения, IgA, IgE, инфекции верхних дыхательных путей
Туберозный склероз	Гипопигментированные пятна, шагреневая бляшка, аденома сальных желез, подногтевые фибромы	Центральная нервная система, почки, сердце, легкие
Синдром Тернера	Дряблая кожа, особенно вокруг шеи; лимфедема в грудном возрасте, гемангиомы	Карликовость, дисгенезия гонад, аномалии скелета, аномалии почек, дефекты сердечно-сосудистой системы
	Телеангиэктатическая эритема на щеках, фоточувствительность, ихтиоз	Низкорослость, малярная гипоплазия скуловых костей, риск развития злокачественных опухолей
Множественные лентиго (LEOPARD-синдром)	Лентиго, веснушки в подмышечной области	Отклонения в показателях электрокардиограммы, глазной гипертелоризм, стеноз легких, аномалии развития гениталий, задержка роста, нейросенсорная глухота
Синдром Вестерхофа	Гипопигментированные пятна	Задержка роста и психического развития

Гиперпигментация встречается у каждого. У одних это родинки или невусы, у других — пигментные пятна, располагающиеся на самых разных участках тела. Такие «отметки» появляются у детей с рождением или в первый год жизни, имеют разную степень интенсивности, требуют как минимум консультации дерматолога. Любые кофейные пятна на коже ребенка — сигнал маме о необходимости наблюдать их, отслеживать деформацию и изменение окраски. Насколько опасна избыточная пигментация?

Кофейная пигментация встречается у 20% жителей планеты. Образование доброкачественное, имеет выраженный однородный цвет и структуру, гладкую поверхность, границы не размытые, увеличивается в размерах в соответствии с ростом ребенка, с одинаковой частотой встречается у детей обоих полов. У темнокожего населения нарушения пигментного обмена диагностируются чаще, чем у людей со светлой кожей.

Гистологическое исследование материала показывает повышенное содержание в коже меланоцитов, которые вырабатывают больше меланина в сравнении с непигментированной кожей. Окрас пятен варьируется от бледно-коричневого до цвета загара. Чем темнее участок, тем больше в этом месте скопление клеток, ответственных за производство пигмента, окрашивающего кожу в привычный оттенок.

Пятна могут визуализироваться на всех частях тела, но на слизистых оболочках отсутствуют. Опасности образование не несет даже при повреждении кожных покровов, имеет низкий риск малигнизации, представляет собой исключительно косметический дефект. Склонность к образованию пигментных пятен передается генетически.

Опасно ли появления

Пятна кофе с молоком у ребенка не причиняют новорожденному младенцу дискомфорта. Размеры пигментации от нескольких миллиметров до 20 сантиметров. Единичные не требуют проведения биопсии, лабораторная диагностика рекомендована, когда есть вероятность наличия системного наследственного заболевания.

Лечение кофейных пятен у ребенка проводится при необходимости устранить пигмент у малыша на видимых участках тела. Несколько новообразований округлой формы до 4 см в диаметре не являются патологией, относятся к факторам, требующим внимания врача. При первичном обращении в медицинское учреждение доктор собирает анамнез:

• возраста появления пигментации у ребенка;
• имеет ли место задержка физического и интеллектуального развития;
• имеется ли у ребенка фотосенсибилизация, принимал ли он лекарства, способствующие фотосенсибилизации;
• случались ли у пациента множественные переломы, опухоли;
• наличие нарушений в работе ЦНС;
• искривление позвоночника, костей голени;
• патологии глаз.

Основным способом лечения родимых кофейных пятен является лазеротерапия, лечение грудничков лазером не является целесообразным при отсутствии жалоб со стороны пациента. В отдельных случаях допускается криодеструкция (жидкой азот) или хирургическое вмешательство, такие способы травматичны и могут оставлять рубцы. Перед воздействием лазера пациенту проводят пробу на ограниченном участке туловища, чтобы проверить эффективность воздействия и не допустить гиперпигментации. Несмотря на достижения современной медицины кофейные пятна после удаления лазером могут давать рецидивы, на лечение отвечают дефекты у половины пациентов.

Рецидивы наблюдаются спустя 6-12 месяцев после лазеротерапии, в определенных случаях незначительное осветление пятна является максимально достижимым терапевтическим результатом. Местное лечение осветляющими кремами не дает желаемого эффекта, несмотря на то, что явление поверхностное. Лазер противопоказан темнокожим и загорелым пациентам.

О каких заболеваниях может свидетельствовать

Пятна цвета кофе с молоком на теле ребенка, если их более 6, требуют консультации с дерматологом и генетиком. Наличие родимых кофейных пятен может быть признаком нейрофиброматоза — генетического заболевания, характеризующегося возникновением на теле множественных шарообразных телесного цвета опухолей — нейрофибром, выпирающих над уровнем кожи, имеющих диаметр до 1 см. Заболевание встречается в одном случае на 3300, тип наследования аутосомно-доминантный.

Существует несколько разновидностей болезни, объединенных под общим названием — нейрофибраматоз, дающих реакцию со стороны нервной системы и кожи. Часто встречающийся у детей вид — нейрофибраматоз I типа, другое название которого — болезнь Реклингхаузена, описанная в 1882 году.

При подозрении на нейрофиброматоз ребенку назначают генетический анализ на выявление мутаций гена NF1 в 17q — хромосоме, ответственной за развитие заболевания. При подтверждении диагноза пациенту требуется постоянное наблюдение. Появление первых узелков происходит в возрасте до 10 лет, если до этого возраста заболевание не проявилось, значит опасаться нейрофибром в дальнейшем не следует. Течение болезни для каждого индивидуально и может сопровождаться:

1. Отставанием в росте.
2. Макроцефалией, судорогами.
3. Сложностью в освоении новой информации, задержкой речевого развития.
4. Проблемами по неврологии: поведенческими отклонениями, гиперактивностью.
5. Веснушками в области подмышек и гениталий.
6. Узелками Лиша на радужной оболочке.
7. Опухолями зрительного нерва, спинного, головного мозга.

Для постановки диагноза требуется наличие нескольких признаков, поскольку каждый из них в отдельности не сигнализирует о заболевании. Наличие кофейных пятен на теле у ребенка не означает нейрофибраматоз, так же как их отсутствие не говорит о невозможности данного диагноза. Лечение симптоматическое, направлено на купирование болевых ощущений на поздних стадиях заболевания при образовании множественных опухолевых узелков до удаления новообразований аппаратными методиками или хирургическим путем. Ранняя постановка диагноза и назначенная терапия дают гарантии, что болезнь не дойдет до стадии образования опухолей кожи — нейрофибром. Риск перерождения образований в злокачественное образование — низкий, составляет не более 5% прецедентов. Связь между количеством, размером пятен и тяжестью течения заболевания отсутствует. Болезнь обостряется во время беременности и увеличивает риск развития артериальной гипертензии, самопроизвольного аборта.

Множественные кофейные пятна на коже могут быть проявлениями других системных генетических отклонений:

• туберозный (бугорчатый) склероз;
• синдром Блума;
• синдром Мак-Кьюна-Олбрайта;
• синдром Рассела-Сильвера;
• синдром Уотсона;
• синдром Вестерхофа.

Дифференцируют заболевание визуально по типу новообразований и сопутствующей симптоматике.

Мнение Комаровского об удалении кофейных пятен с кожи ребенка

Всемирная организация здравоохранения не считает кофейную пигментацию на коже основанием для постановки какого-либо диагноза. Международная классификация болезней МКБ-10 присвоила данному виду пятен код L81.3 Наличие родинок, бородавок или кофейных пятен на коже ребенка, по мнению доктора Комаровского и других педиатров, не требует удаления, если дефекты не доставляют маленькому пациенту дискомфорта. Если они располагаются на лице, руках и других открытых участках тела, становятся причиной комплексов, постоянно подвергаются солнечному облучению, их стоит удалить. С самого детства ребенка должен наблюдать дерматолог, офтальмолог, невролог, чтобы вовремя заметить развитие патологии и назначить необходимое обследование. Консультация генетика при наличии более 6 пятен на теле диаметром от 1.5 см обязательна. Главная рекомендация докторов при наличии пигментации на теле — защита кожи от ультрафиолета.

Когда стоит обратиться к врачу

Поскольку кофейные пятна на теле заметны уже с рождения, внимание педиатра обращено на них уже при первом осмотре. На плановых осмотрах у невролога, офтальмолога маме необходимо обратить внимание специалистов на избыточную окраску кожных покровов. Для дополнительной консультации стоит обращаться к дерматологу и провести обследование у генетика. При подозрении на нейрофиброматоз диагностические мероприятия включают в себя исследования:

1. Кровеносных сосудов на предмет стеноза почечной или головной артерии.
2. Опорно-двигательного аппарата на предмет искривления костей голени или сколиоза.
3. Эндокринной системы на предмет гормональных сбоев из-за давления опухоли на зрительный нерв.
4. Компьютерная томография или МРТ головного мозга для дальнейшего наблюдения.

Пятна цвета кофе на теле не несут опасности для здоровья, являются доброкачественными образованиями и не причиняют боли пациенту. Но за кожей необходимо внимательно следить. Специалисты рекомендуют регулярно замерять размеры пигментации, фотографировать ее, записывать динамику их развития. При нахождении на солнце не рекомендуется заклеивать пигментацию пластырями, чтобы не увеличивать температуру тела под ним. Достаточно носить легкую свободную одежду из натуральных тканей.

Если родимое пятно начинает пигментировать, на нем появляются вкрапления другого цвета, границы его становятся расплывчатыми, зубчатыми, наблюдается стремительная динамика в его увеличении, такое образование требует консультации онкодерматолога.